Analises Clinicas
PMS2, MLPA
Sobre o Exame
O gene PMS2 está localizado no cromossomo 7 e codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA. Esta proteína interage com a proteína MLH1 para formar um complexo que coordena o reparo de erros durante a replicação do DNA. Alterações patogênicas no gene PMS2 são mais comumente identificadas por sequenciamento e grandes deleções correspondem a aproximadamente 20% das variantes com relevância clínica descritas neste gene.
As variantes patogênicas no gene PMS2 apresentam limitações técnicas quanto a sua detecção, devido à presença dos inúmeros pseudogenes existentes. Apesar de raras, mutações no gene PMS2 levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína ou impedem que qualquer proteína seja produzida a partir de uma cópia do gene. Como resultado, menos desta proteína estará disponível para promover o reparo do DNA durante o processo de replicação.
As variantes patogênicas no gene PMS2 apresentam limitações técnicas quanto a sua detecção, devido à presença dos inúmeros pseudogenes existentes. Apesar de raras, mutações no gene PMS2 levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína ou impedem que qualquer proteína seja produzida a partir de uma cópia do gene. Como resultado, menos desta proteína estará disponível para promover o reparo do DNA durante o processo de replicação.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.