Analises Clinicas
PLAQUETOPATIAS HEREDITÁRIAS- PAINEL GENÉTICO, VÁRIOS MATERIAIS
Sobre o Exame
A investigação genética dos defeitos plaquetários é necessária em pacientes com manifestações hemorrágicas predominantemente cutâneo-mucosas, quando os demais testes da hemostasia não são capazes de concluir a etiologia do sangramento. As mutações identificadas no painel genético podem contribuir para o tratamento, acompanhamento de outras manifestações clínicas de síndromes que cursam com disfunções plaquetárias, aconselhamento genético e seguimento médico dos descendentes.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 52 genes relacionados à Plaquetopatias hereditárias. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 52 genes relacionados à Plaquetopatias hereditárias. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.