Analises Clinicas
PIK3CA, MUTAÇÕES NO GENE
Sobre o Exame
O gene PIK3CA codifica a subunidade catalítica alfa p110 da enzima PI3K e encontrase frequentemente mutado em câncer de mama, levando a ativação constitutiva da via PI3K.
Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapiaalvo com Alpelisib. O estudo clínico SOLAR1 mostrou que em pacientes com câncer de mama metastático ER positivo, ERBBnegativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, o tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant) apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão.
No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
MÉTODO: Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas no gene PIK3CA. São avaliadas as variantes com frequência alélica mínima de 2% para amostras de parafina com ao menos 8 ng/uL de DNA. Para as amostras de plasma é possível detectar variantes com 1% de frequência alélica caso a amostra tenha mais de 4ng/uL de cfDNA e 5% de frequência alélica para amostras com 1 ng/uL de cfDNA.
Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapiaalvo com Alpelisib. O estudo clínico SOLAR1 mostrou que em pacientes com câncer de mama metastático ER positivo, ERBBnegativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, o tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant) apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão.
No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
MÉTODO: Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas no gene PIK3CA. São avaliadas as variantes com frequência alélica mínima de 2% para amostras de parafina com ao menos 8 ng/uL de DNA. Para as amostras de plasma é possível detectar variantes com 1% de frequência alélica caso a amostra tenha mais de 4ng/uL de cfDNA e 5% de frequência alélica para amostras com 1 ng/uL de cfDNA.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.