Analises Clinicas
PIK3CA, ANÁLISE DE MUTAÇÕES POR BIÓPSIA LÍQUIDA
Sobre o Exame
Análise de DNA livre circulante para monitoramento de mutações somáticas ativadoras no gene PIK3CA que são encontradas em vários tipos de câncer, entre eles mama, pulmão, ovário e colorretal.
Interpretação:
O gene PIK3CA codifica a subunidade catalítica alfa p110 da enzima PI3K e encontrase frequentemente mutado em câncer de mama, levando a ativação constitutiva da via PI3K. Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapia alvo com Alpelisib. O estudo clínico SOLAR1 mostrou que em pacientes com câncer de mama metastático ER positivo, ERBBnegativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, o tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant) apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão. No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Método:
Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas no gene PIK3CA. Para as amostras de plasma é possível detectar variantes com 1% de frequência alélica caso a amostra tenha mais de 4ng/uL de cfDNA e 5% de frequência alélica para amostras com 1 ng/uL de cfDNA. Abaixo as regiões analisadas: códons 81, 110 e 111 (éxon 1), códon 118 (éxon 2), códon 345 (éxon 4), códons 420 e 453 (éxon 7), códons 542, 545, 546 e 549 (éxon 9), códon 579 (éxon 10), códon 726 (éxon 13) e códons 1043, 1044, 1047 e 1049 (éxon 20).
Interpretação:
O gene PIK3CA codifica a subunidade catalítica alfa p110 da enzima PI3K e encontrase frequentemente mutado em câncer de mama, levando a ativação constitutiva da via PI3K. Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapia alvo com Alpelisib. O estudo clínico SOLAR1 mostrou que em pacientes com câncer de mama metastático ER positivo, ERBBnegativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, o tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant) apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão. No caso de envio de tecido, o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.
Método:
Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas no gene PIK3CA. Para as amostras de plasma é possível detectar variantes com 1% de frequência alélica caso a amostra tenha mais de 4ng/uL de cfDNA e 5% de frequência alélica para amostras com 1 ng/uL de cfDNA. Abaixo as regiões analisadas: códons 81, 110 e 111 (éxon 1), códon 118 (éxon 2), códon 345 (éxon 4), códons 420 e 453 (éxon 7), códons 542, 545, 546 e 549 (éxon 9), códon 579 (éxon 10), códon 726 (éxon 13) e códons 1043, 1044, 1047 e 1049 (éxon 20).
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.