PESQUISA DO GENE TP53, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV

A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome rara, com padrão de herança autossômico dominante, caracterizada por predisposição aumentada a uma variedade de neoplasias em idade precoce ? em geral, abaixo dos 30 anos ?, incluindo câncer de mama, osteossarcoma, sarcomas de partes moles, leucemias agudas, tumores do córtex da adrenal e lesões cerebrais. Doença com padrão de herança autossômico dominante, a síndrome de Li-Fraumeni deriva de mutações germinativas inativadoras no gene TP53. Esse gene codifica a proteína TP53 que desempenha um importante papel tanto na manutenção da homeostase quanto no crescimento celular e, portanto, mutações nesse gene comprometem a capacidade de reparo do DNA e de apoptose das células.