PESQUISA DO GENE PTEN, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV

Variantes germinativas patogênicas no gene PTEN estão associadas a múltiplos fenótipos sindrômicos que levam a formação de tumores hamartomatosos como: Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcalba, Síndrome de Proteus e Proteus-like associadas ao PTEN. Cada um desses fenótipos tem manifestações clínicas distintas e o padrão de herança é autossômico dominante. O diagnóstico molecular das síndromes é estabelecido a partir da identificação de variantes patogênicasno gene, o qual é realizado pelo sequenciamento completo do PTEN.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: PTEN. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNVs).