Analises Clinicas
PESQUISA DO GENE NF1, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
Sobre o Exame
Variantes germinativas patogênicas no gene NF1 estão associadas à Neurofibromatose tipo 1, uma doença hereditária, com padrão de herança autossômico dominante, multissitêmica, caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas cutâneos, deficiênicia intelectual variável, tumores em sistema nervoso central, dentre outras amanifestações clínicas variáveis. O sequenciamento completo do gene auxilia no diagnóstico molecular da síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene NF1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) e NÃO inclui análise por MLPA. Variantes benignas não serão reportadas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene NF1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) e NÃO inclui análise por MLPA. Variantes benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.