Analises Clinicas
PESQUISA DO GENE APC, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
Sobre o Exame
O gene APC codifica uma proteína supressora de tumor, e variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas nesse gene estão associadas com a FAP (Polipose Adenomatisa Familial) atenuado, uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, que se caracteriza pela pré-disposição do indivíduo ao câncer colorretal, no qual centenas de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino.
O sequenciamento desse gene permite a investigação da presença de tais variantes patogênicas, auxiliando no diagnóstico molecular de pacientes com a síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não codificantes adjacentes aos exons do gene APC, assim como a região promotora do gene. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV)
O sequenciamento desse gene permite a investigação da presença de tais variantes patogênicas, auxiliando no diagnóstico molecular de pacientes com a síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não codificantes adjacentes aos exons do gene APC, assim como a região promotora do gene. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV)
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.