PESQUISA DE T790M EM AMOSTRA DE TUMOR SÓLIDO

Este teste possibilita avaliar a presença de mutações pontuais no tecido tumoral (mutações somáticas) nos códons 719, 768, 790, 858, 861, além de deleções e inserções nos éxons 19 e 20 do gene EGFR, que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. Estudos clínicos demonstraram que pacientes com carcinoma de pulmão de não pequenas células (NSCLC) com mutações somáticas nos éxons 19 (deleções) e 21 (p.L858R) respondem melhor aos inibidores de tirosinoquinase do EGFR, como gefitinibe e erlotinibe, do que os indivíduos sem mutação (Pao W et al. PNAS 2004;101:1330611). Entretanto, foram relatados casos de resistência ao gefitinibe e ao erlotinibe na presença de segunda mutação, principalmente a associação de p.T790M e deleção no éxon 19 ou de p.T790M e p.L858R (Balak MN et al. Clin Cancer Res 2006;12:64946501).
Este teste avalia simultaneamente as regiões hotspots no gene EGFR por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). O exame deve ser realizado em amostra de tecido que contenha, no mínimo, 20% de conteúdo tumoral por área.

Método: Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais nos códons 719, 768, 790, 858, 861 com frequência alélica mínima de 5% e de deleções e inserções nos éxons 19 e 20, com frequência alélica mínima de 5%, no gene EGFR.