Analises Clinicas
PESQUISA DE MUTAÇÕES NO EXON 9, DO GENE DA CALRETICULINA
Sobre o Exame
O exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Deve ser preferencialmente realizado após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL.
O teste analisa fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do éxon 9 do gene CALR, por eletroforese capilar, assim como suas regiões flanqueadoras. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic) e o laudo traz o relato daquelas consideradas clinicamente significativas.
Assim, o exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.
A ausência de mutações no éxon 9 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões desse gene, tampouco afasta a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.
O teste analisa fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do éxon 9 do gene CALR, por eletroforese capilar, assim como suas regiões flanqueadoras. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic) e o laudo traz o relato daquelas consideradas clinicamente significativas.
Assim, o exame permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra.
A ausência de mutações no éxon 9 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões desse gene, tampouco afasta a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.