PESQUISA DE MUTAÇÃO DO GENE CEBPA

Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, a realização do sequenciamento do gene CEBP-alfa, juntamente com a pesquisa de mutação no gene NPM1 e a pesquisa da duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica. 
 

O sequenciamento do gene CEBP-alfa abrange toda a sua porção codificante, assim como sua região flanqueadora. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), com o relato daquelas consideradas clinicamente significativas. 
 

A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação nesse gene não tem implicação prognóstica. 
 

O presente teste permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 25% dos alelos da amostra. Quando duas mutações são encontradas, o exame não permite definir se elas estão em um mesmo alelo (cis) ou em alelos diferentes (trans).