Analises Clinicas
PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE SF3B1 - FLEURY
Sobre o Exame
As síndromes mielodisplásicas com sideroblastos em anel apresentam na imensa maioria dos casos a mutação no gene SF3B1. Em outras palavras, a presença dessa mutação é relacionada à presença de sideroblastos em anel. Quando a mutação está presente de forma isolada, confere bom prognóstico.
Método: Sequenciamento dos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 - Análise baseada em reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR), seguida por reação de sequenciamento capilar para pesquisa de variantes genéticas nos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 (NM_012433.3). A análise ocorre de forma escalonada: inicialmente são avaliados os éxons 14 e 15, e, caso tenha ausência de mutação, a análise é ampliada para os demais éxons (12, 13, 16, 17 e 18).
Método: Sequenciamento dos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 - Análise baseada em reação em cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR), seguida por reação de sequenciamento capilar para pesquisa de variantes genéticas nos éxons 12, 13, 14, 15, 16, 17 e 18 do gene SF3B1 (NM_012433.3). A análise ocorre de forma escalonada: inicialmente são avaliados os éxons 14 e 15, e, caso tenha ausência de mutação, a análise é ampliada para os demais éxons (12, 13, 16, 17 e 18).
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.