PESQUISA DE CROMOSSOMO Y PARA SÍNDROME DE TURNER

A Síndrome de Turner é uma das anormalidades genéticas mais comuns que acomete 1 em cada 
2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifestações clínicas mais freqüentes são baixa 
estatura, disgenesia gonadal, malformação renal e anormalidades cardiovasculares. Esta 
síndrome é caracterizada por monossomia do cromossomo X (45,X), presente em 50 a 60 % dos 
casos, ao passo que o restante dos pacientes tem uma grande variabilidade de anomalias do 
cromossomo X, incluindo vários mosaicismos. Dos pacientes estudados por citogenética, 6% 
apresentam o cromossomo Y ou resíduos deste; sendo que em outros 3%, o cromossomo Y pode 
ser detectado apenas por tecnicas moleculares. A presença deste cromossomo, ou parte dele, 
tem uma forte associação com o risco (> 35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma, que 
corresponde a um tumor do ovário de células indiferenciadas. 

Isto justifica a necessidade 
de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas médicas preventivas. 
 

Usando a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e sondas específicas, é possível 
identificar a presença do gene determinante do sexo no cromossomo Y - SRY, o gene da 
proteína específica testicular - TSPY e outras sequências gênicas presentes no cromossoma 
Y como DYZ1. A utilização concomitante destas três sondas aumenta a sensibilidade do 
método e garante a detecção de baixos níveis de mosaicismo. 
O estudo destes marcadores do cromossomo Y (SRY, TSPY, DYZ1) está indicado para todos os 
pacientes com diagnóstico de Síndrome de Turner.