Analises Clinicas
PESQUISA DAS MUTAÇÕES 35delG E 167delT NO GENE GJB2 (CONEXINA 26)
Sobre o Exame
Mutações no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26, estão envolvidas tanto nas formas autossômicas dominantes quanto nas recessivas de surdez não-sindrômica e são responsáveis por até 50% das perdas auditivas recessivas pré-linguais.
A Conexina 26 é um componente de junções intercelulares, chamadas de gap junctions, que formam canais que promovem a regulação do fluxo de íons, principalmente do potássio, no epitélio sensorial do ouvido interno. Mutações no gene GJB2 podem ocasionar alterações nas gap junctions, resultando em desordem no fluxo de íons, e resultando na perda auditiva.
A mutação 35delG é particularmente comum em europeus, onde um a cada 30 indivíduos é portador não-afetado, e a mutação 167delT está presente em 1 a cada 25 indivíduos com ancestralidade judaica Ashkenazi.
A Conexina 26 é um componente de junções intercelulares, chamadas de gap junctions, que formam canais que promovem a regulação do fluxo de íons, principalmente do potássio, no epitélio sensorial do ouvido interno. Mutações no gene GJB2 podem ocasionar alterações nas gap junctions, resultando em desordem no fluxo de íons, e resultando na perda auditiva.
A mutação 35delG é particularmente comum em europeus, onde um a cada 30 indivíduos é portador não-afetado, e a mutação 167delT está presente em 1 a cada 25 indivíduos com ancestralidade judaica Ashkenazi.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.