Analises Clinicas
PESQUISA DA MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR
Sobre o Exame
O exame em questão investiga a mutação c.148G>A; p.Val50Met (também conhecida como Val30Met ou V30M) na proteína transtirretina, a qual está associada a amiloidose familiar.
Amiloidose é uma doença sistêmica causada pela deposição de fibras amiloides derivadas da transtirretina mutada, causando a disfunção de vários órgãos e sistemas, principalmente nos sistemas nervoso e cardíaco.
Amiloidose é uma doença sistêmica causada pela deposição de fibras amiloides derivadas da transtirretina mutada, causando a disfunção de vários órgãos e sistemas, principalmente nos sistemas nervoso e cardíaco.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.