PersonnaOnco Target - Lung

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos, e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, ocorre a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida, e posterior sequenciamento paralelo em equipamento de nova geração (NGS). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia, por meio do sequenciamento de nova geração, as seguintes alterações:
- alterações de nucleotídeo único (SNVs) 
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- grandes amplificações (CNVs)
- fusões gênicas 
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as variantes identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos. 

Método: Este exame consiste no sequenciamento completo dos genes EGFR, BRAF, KRAS, NRAS, MET, ERBB2 (DNA) e dos genes ALK, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, ERBB2 (RNA) a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico.