PERFIL TUMORAL AMPLIADO

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 523 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações:
- alterações de nucleotídeo único (SNVs),
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs)
- fusões gênicas
- carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB)
- instabilidade de microssatélites

Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida,a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 523 genes é realizada por meio de um painel Illumina (TSO500), em seguida, sequenciada simultaneamente em equipamento Illumina. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.

Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.