PERFIL DE AMINOÁCIDOS - QUANTITATIVO

Analise realizada por Espectrometria de Massas em Tandem - MS/MS, onde  sao investigados
as Aminoacidopatias e alguns Disturbios do Ciclo da Ureia, tais como:Aminoacidopatias:-
Fenilcetonuria e outras Hiperfenilalaninemias;- Doenca do Xarope de Bordo; -
Homocistinuria e outras Hipermetioninemias;- Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia
transitoria do recem nascido e a Tirosinemia hereditaria tipo I, II e III. Disturbios do
Ciclo da Ureia: - Citrulinemia;- Aciduria arginino succinica;- Argininemia;
Hiperornitinemia (incluindo Sindrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia eHomocitrulinuria
e Atrofia Girata da Coroide e Retina). > As aminoacidopatias constituem um grupo de erros
congênitos relacionadoscom uma anomalia geneticamente determinada pelo metabolismo dos
aminoacidos.Sao herdadas de modo autossômico  recessivo e causadas por genes mutantes
quecodificam enzimas anormais com perda total ou parcial de sua atividade funcional.> O
ciclo da ureia consiste em uma serie de reações enzimaticasque convertema amônia, liberada
durante o catabolismo das proteinas, em ureia. A ureia, aprincipal escoria nitrogenada, e
entao excretada na urina. Ha cinco enzimasenvolvidas no ciclo da ureia: * carbamil-fosfato
sintetase (CPS), * ornitina-transcarbamilase (OTC), * arginino-succinato sintetase (AS), *
arginino-succinato liase (AL),* arginase. 
Todos os disturbios do ciclo daureia resultam na hiperamonemia. Os niveis elevados de
amônia plasmática sao altamente neurotoxicos aos seres humanos. Estima-se que os distúrbios
do ciclo da ureia ocorram em 1 em 30.000 nascidos vivos. Todos são herdados como traços
autossômicos recessivos a exceção da deficiencia da ornitina-transcarbamilase (OTC), que e
herdada como um tracoligado ao X.