Analises Clinicas
PERFIL DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO
Sobre o Exame
O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc). Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos.
Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias. O teste é indicado nos seguintes casos: Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica. - Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento.
Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc). Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos.
Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias. O teste é indicado nos seguintes casos: Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica. - Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento.
Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.