Analises Clinicas
PERFIL BIOQUÍMICO PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS
Sobre o Exame
Recém-nascidos portadores de doenças investigadas na triagem neonatal podem apresentar aspecto saudável ao nascimento.
Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias. O perfil bioquímico para doenças Lisossômicas na triagem neonatal do laboratório DLE, é realizado por espectrometria de massas em tandem e possibilita a identificação precoce de 4 doenças (Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1). A identificação precoce das Doenças de depósito lisossômico permite ao médico assistente a introdução da conduta terapêutica mais adequada para cada caso e o estudo molecular permite identificar a mutação para a realização do aconselhamento genético familiar.
Os sintomas podem surgir mais tarde mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias. O perfil bioquímico para doenças Lisossômicas na triagem neonatal do laboratório DLE, é realizado por espectrometria de massas em tandem e possibilita a identificação precoce de 4 doenças (Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1). A identificação precoce das Doenças de depósito lisossômico permite ao médico assistente a introdução da conduta terapêutica mais adequada para cada caso e o estudo molecular permite identificar a mutação para a realização do aconselhamento genético familiar.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.