Analises Clinicas
PAINEL SOMÁTICO PARA TUMORES, DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL - FLEURY
Sobre o Exame
A avaliação de mutações em tumores do sistema nervoso central permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras de diagnóstico e prognóstico. O teste avalia simultaneamente 113 genes do genoma e regiões de fusões de 39 genes principais, por meio do sequenciamento de nova geração. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - fusões gênicas Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, as moléculas de DNA e RNA são misturadas para a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 102 genes, regiões hotspot de 11 genes e regiões de fusões de 39 genes principais é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 ou NovaSeq6000 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, as moléculas de DNA e RNA são misturadas para a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 102 genes, regiões hotspot de 11 genes e regiões de fusões de 39 genes principais é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 ou NovaSeq6000 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.