Analises Clinicas
PAINEL SOMÁTICO PARA GENES DA VIA DE REPARO HOMÓLOGA DO DNA
Sobre o Exame
O teste avalia simultaneamente 22 genes da via de reparo homóloga do DNA, por meio do sequenciamento de nova geração. A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico. São avaliadas as seguintes alterações:
- alterações de nucleotídeo único (SNVs),
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs)
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, é realizada a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 22 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes são identificadas e filtradas nesse pipeline. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
- alterações de nucleotídeo único (SNVs),
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs)
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, é realizada a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 22 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes são identificadas e filtradas nesse pipeline. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.