PAINEL SOMÁTICO PARA DETECÇÃO DE MUTAÇÕES NOS GENES FGFR

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia os genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3. Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos, e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida é realizada a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida; posteriormente ocorre sequenciamento em paralelo em equipamento de nova geração (NGS). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.