PAINEL POLIPOSE ADENOMATOSE FAMILIAR, VÁRIOS MATERIAIS - FAP

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença. Esta síndrome pode apresentar um padrão de herança dominante, caracterizada pela presença de mutação em um dos alelos do gene APC, ou nos genes POLD1 e POLE, como também apresentar um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações. A síndrome de polipose adenomatosa familiar clássica (FAP) e atenuada (AFAP) estão associadas a mutações no gene APC. Mutações no gene MUTYH caracterizam a síndrome denominada de MAP, polipose associada a MUTYH. Já as mutações nos genes POLD1 e POLE caracterizam a síndrome PPAP, polipose associada a polimerase "proofreading". Este teste é baseado em um painel é composto por 5 genes (APC (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1 e POLE), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS. O painel para Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 9 genes relacionados à Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar - APC (inclui promotor), BMPR1A (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), SMAD4, STK11. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).