Analises Clinicas
PAINEL PARA SÍNDROME DE LYNCH
Sobre o Exame
A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante de predisposição a múltiplos cânceres. Variantes patogênicas nos genes da via mismatch reparo do DNA (MMR - mismatch repare gene) MLH1, PMS2,MSH2 e MSH6 representam a principal etiologia genética da síndrome, assim como deleções no gene EPCAM.
O câncer colorretal e o câncer de endométrio são os principais tipos de câncer associados, mas outros tipos de câncer podem fazem parte do fenótipo da síndrome.
O risco para câncer é variável e depende do gene mutado. O painel para a SL inclui o estudos desses genes por sequeciamento completo, auxiliando no diagnóstico da síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 5 genes relacionados à Síndrome de Lynch (também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
O câncer colorretal e o câncer de endométrio são os principais tipos de câncer associados, mas outros tipos de câncer podem fazem parte do fenótipo da síndrome.
O risco para câncer é variável e depende do gene mutado. O painel para a SL inclui o estudos desses genes por sequeciamento completo, auxiliando no diagnóstico da síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 5 genes relacionados à Síndrome de Lynch (também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.