PAINEL PARA CÂNCER PELE E MELANOMA HEREDITÁRIOS

Estima-se que cerca 10% dos casos de melanoma são hereditários, e, portanto, portadores de uma mutação patogênica um dos genes de predisposição hereditária a esse tumor, havendo ainda um risco elevado de desenvolvimento de câncer pancreático nessas famílias. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 13 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDKN2A, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para melanoma hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados ao Melanoma Hereditário. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.