PAINEL PARA CÂNCER COLORRETAL

O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto. A presença de uma variante patogênica em determinados genes sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos e que estão associados a diferentes síndromes, como a Síndrome de Lynch, as poliposes adenomatosas familiares, Síndrome de Peutz Jeghers e síndrome de polipose juvenil; bem como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para câncer de colorretal hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Método: Sequenciamento completo de todas as todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exóns de genes relacionados à Câncer Colorretal Hereditário. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).