PAINEL PARA CÂNCER DE PÂNCREAS HEREDITÁRIO

Sequenciamento de genes relacionados à predisposisção câncer hereditários fazem parte da abordagem dos pacientes ao diagnóstico de vários tipos de câncer, inclusive de pacientes com câncer de pâncreas. 

O câncer de pâncreas, ou o risco aumentado para o câncer de pâncreas, podem estar associados às varaintes patogênicas em genes específicos contemplados neste painel. A identificação dessas variantes são fundamentais para guiar estratégias de tratamento oncológico bem como de redução de risco. 

O painel NGS para câncer de pâncreas se baseia no sequenciamento de genes reconhecidos e associados ao risco para o câncer por meio da metodolocia de sequenciamento de nova geração, para identificação de variantes de ponto e/ou variantes de números de cópias (CNVs).

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 21 genes relacionados a Câncer de Pâncreas Hereditário. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.