PAINEL NGS PARA CÂNCER GÁSTRICO COM CNV

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 1 a 3% dos casos de câncer gástrico (no estômago) estão associados com a síndrome hereditária de câncer gástrico difuso, levando a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer gástrico do tipo difuso e também ao câncer de mama do tipo lobular. O câncer gástrico também pode ocorrer como parte do espectro de tumores de outras síndromes hereditárias, como Síndrome de Lynch e Li-Fraumeni. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDH1, genes associados a outras síndromes de câncer hereditário (Lynch e Li-Fraumeni), como também genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para câncer gástrico hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes relacionados a Câncer Gástrico Hereditário. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).