PAINEL NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COM AMILOIDOSE FAMILIAR VÁRIOS MATERIAIS

A amiloidose familiar associada ao gene Transtirretina (TTR) é uma doença autossômica dominante causada pelo acúmulo de fibras amiloides em torno dos nervos periféricos. A Neuropatia associada à TTR é caracterizada por neuropatia de evolução lenta, sensitiva, motora e com disfunção autonômica. Geralmente ocorre entre a terceira e quarta década de vida. Inicia com sintomas sensitivos e depois perda da força motora. A manifestação autonômica se manifesta com hipotensão ortostática, constipação alternada com diarreia, vômitos, impotência e hiperhidrose. Pode incluir manifestações em outros órgãos que incluem: cardiomiopatia, opacificação vítrea, e amiloidose do SNC.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons , este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.