PAINEL MOLECULAR PARA PORFIRIA

As porfirias agudas são um grupo de doenças genéticas raras causadas por defeitos de enzimas da via de biossíntese do grupo heme, que se manifestam por ataques agudos com sintomas abdominais (principalmente dor), psiquiátricos, neurológicos (como convulsões, alteração do estado mental, fraqueza muscular) e cardiovasculares devido a aumento dos precursores da porfirina. Pesquisas bioquímicas na urina podem auxiliar no diagnóstico. Tratamento específico envolve: retirada dos fatores de risco (alguns medicamentos) e tratamento e manejo dos sintomas apresentados (geralmente em unidade de terapia intensiva).
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.