PAINEL MOLECULAR PARA EPIDERMOLISE BOLHOSA

Epidermólise bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças genéticas com fragilidade de pele e mucosa principalmente, caracterizadas por formação de bolhas e lesões de pele principalmente em regiões de atrito e pequenos traumas. EB é dividida em 4 grandes grupos: Epidermólise bolhosa simples, Epidermólise bolhosa distrófica, Epidermólise bolhosa juncional e Síndrome de Kindler. Outros achados clínicos também já foram descritos em EB, como alopecia, displasia de unhas, alterações do trato gastrointestinal. Herança autossômica dominante e recessiva já foram descritos. Há uma estimativa de incidência da doença de 50 casos por 1.000.000 de nascidos vivos pelo Registro Nacional de Epidermólise Bolhosa nos EUA; sendo 92% dos casos são da variante simples, 5% da distrófica, 1% da juncional e 2% não é enquadrado em nenhum dos grupos.
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.