PAINEL MOLECULAR PARA COLAGENOPATIAS

Doenças do tecido conectivo afetam os ligamentos que unem estruturas do corpo. As principais proteínas associadas a essas doenças são os colágenos e a elastina. Os colágenos são proteínas abundantes nos tendões, ligamentos, pele, córnea, cartilagem, ossos e vasos sanguíneos. Já a elastina é uma proteína elástica e também majoritariamente expressa na pele, ligamentos e vasos sanguíneos. Doenças inflamatórias e autoimunes afetam comumente o tecido conjuntivo, como o LES e a esclerodermia. Doenças genéticas hereditárias do tecido conjuntivo englobam um grupo heterogêneo de condições como por exemplo a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz e podem cursar com graus variáveis de frouxidão ligamentar, cutis laxa, hipermobilidade articular, deformidades esqueléticas, fragilidade óssea, miopia de alto grau, aneurismas e dissecções arteriais, entre outros sintomas. O diagnóstico molecular definitivo é fundamental para a determinação do prognóstico, tratamento e aconselhamento genético da família.
Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.