PAINEL MOLECULAR PARA ANGIOEDEMA HEREDITARIO

Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2-5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, Pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2. Angioedema com deficiência de C1-INH (tipo 1) corresponde por volta de 85% dos pacientes, apresenta baixos níveis séricos de C1-INH (<35% da normalidade) e é de herança autossômica dominante. O tipo 2 apresenta níveis séricos de C1-INH normais ou elevados, mas com proteína não-funcionante.