Analises Clinicas
PAINEL MOLECULAR PARA ALBINISMO - 8 GENES
Sobre o Exame
O Albinismo óculo-cutâneo (AOC) é uma desordem genética autossômica recessiva caracterizada pela redução ou ausência de melanina. A incidência mundial do albinismo é de 1:20.000 habitantes, sem predileção por sexo, raça ou classe social. Pode ser uma entidade isolada ou presente em algumas síndromes.
Os indivíduos com albinismo têm número normal de melanócitos na epiderme e nos folículos, mas o pigmento melanina é total ou parcialmente ausente. Essa incapacidade de formar pigmento tem como consequência a pele muito clara, os cabelos brancos ou claros e olhos vermelhos ou azul-esverdeados e castanho claros, se houver formação de algum pigmento na íris. A variabilidade fenotípica é grande, oscilando de ausência completa da pigmentação no cabelo, pele e olhos à presença relativa de pigmento. Geralmente os indivíduos com albinismo têm baixa visão.
No Brasil, o diagnóstico clínico do albinismo é realizado com base na presença de alterações cutâneas típicas e de achados oculares. A distinção entre seus subtipos a partir das características clínicas, além da ampla heterogeneidade fenotípica e grande sobreposição das diferentes formas de albinismo, tornam difícil estabelecer correlações fenótipo-genótipo. Em função do exposto, é necessária pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação.
Os oito genes escolhidos para composição do painel molecular, realizado por sequenciamento NGS, abrangem 11 tipos de Albinismo óculo-cutâneo já identificados do ponto de vista molecular e seus principais diagnósticos diferenciais: tipos IA, IB, II, III, IV, VI, VII, VIII, tipo "marrom"; modificador do tipo II e Pigmentação da pele, cabelo e olhos tipo 4 com pele clara ou escura.
Os indivíduos com albinismo têm número normal de melanócitos na epiderme e nos folículos, mas o pigmento melanina é total ou parcialmente ausente. Essa incapacidade de formar pigmento tem como consequência a pele muito clara, os cabelos brancos ou claros e olhos vermelhos ou azul-esverdeados e castanho claros, se houver formação de algum pigmento na íris. A variabilidade fenotípica é grande, oscilando de ausência completa da pigmentação no cabelo, pele e olhos à presença relativa de pigmento. Geralmente os indivíduos com albinismo têm baixa visão.
No Brasil, o diagnóstico clínico do albinismo é realizado com base na presença de alterações cutâneas típicas e de achados oculares. A distinção entre seus subtipos a partir das características clínicas, além da ampla heterogeneidade fenotípica e grande sobreposição das diferentes formas de albinismo, tornam difícil estabelecer correlações fenótipo-genótipo. Em função do exposto, é necessária pesquisa molecular para definição exata do tipo de mutação.
Os oito genes escolhidos para composição do painel molecular, realizado por sequenciamento NGS, abrangem 11 tipos de Albinismo óculo-cutâneo já identificados do ponto de vista molecular e seus principais diagnósticos diferenciais: tipos IA, IB, II, III, IV, VI, VII, VIII, tipo "marrom"; modificador do tipo II e Pigmentação da pele, cabelo e olhos tipo 4 com pele clara ou escura.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.