Analises Clinicas
PAINEL MOLECULAR AMPLIADO PARA SARCOMAS
Sobre o Exame
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como a identificação de variantes direcionadoras do diagnóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 421 genes do genoma (DNA) e regiões de fusões (RNA) de 108 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs) - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - fusões gênicas - carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) - instabilidade de microssatélites (MSI) Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, ocorre o enriquecimento das regiões de interesse das moléculas de DNA e RNA por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 108 genes é realizada por meio de um painel customizado, sequenciado simultaneamente em sequenciador de nova geração. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo individualizado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, ocorre o enriquecimento das regiões de interesse das moléculas de DNA e RNA por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 108 genes é realizada por meio de um painel customizado, sequenciado simultaneamente em sequenciador de nova geração. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.