Analises Clinicas
PAINEL GENÉTICO PARA PARAPLEGIA ESPÁSTICA, VÁRIOS MATERIAIS
Sobre o Exame
A Paraplegia espástica hereditária é caracterizada por fraqueza e espasticidade progressiva de membros inferiores e pode ser acompanhada de neuropatia periférica em uma de suas formas complicadas, conhecida como Neuropatia Hereditária sensitiva e motora 5 (HMSN 5). As formas complicadas estão associadas a uma variedade de outras anormalidades sistêmicas neurológicas, geralmente associada a herança autossômica recessiva. A forma não complicada se apresenta com fraqueza e espasticidade dos membros inferiores e tem predominantemente herança autossômica dominante.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 49 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.