Analises Clinicas
PAINEL GENÉTICO PARA NEFROLITIASE
Sobre o Exame
A nefrolitíse corresponde à deposição generalizada de cristais no rim e não inclui a deposição focal de cálcio associada à lesão renal focal. Quando o conteúdo é composto de cálcio em sua forma de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio é denominada Nefrocalcinose. É causada por doenças que cursam com hipercalcemia, hiperfosfatemia, hipercalciúria, hiperfosfatúria e hiperoxalúria.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 46 genes relacionados a nefrolitíase.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 46 genes relacionados a nefrolitíase.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.