PAINEL GENÉTICO PARA LIPODISTROFIAS

As síndromes de lipodistrofia são condições heterogêneas herdadas ou adquiridas, extremamente raras, caracterizadas por perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo e armazenamento lipídico ectópico. O acúmulo de gordura ocorre sobretudo no fígado e no músculo, causando resistência insulínica e suas complicações - diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, acantose nigricante, hipertensão, síndrome dos ovários policísticos e a doença hepática esteatótica metabólica. Os dois subtipos mais prevalentes de lipodistrofia genética são a congênita generalizada e a parcial familiar, cada qual com relatos de 300 a 500 pacientes no mundo todo. A suspeita de lipodistrofia deve ser cogitada em pacientes com perda progressiva de tecido adiposo subcutâneo, observando-se sua distribuição, bem como a presença de alguns sinais, como músculos proeminentes, flebomegalia, acantose nigricante, hepatomegalia, xantomas e aparência acromegaloide ou progeroide. A antropometria convencional e a densitometria de corpo inteiro podem ser realizadas para confirmar o padrão de perda de gordura. 

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 33 genes relacionados a lipodistrofias. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas