PAINEL GENÉTICO PARA HIPOGONADISMO

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) e síndrome de Kallmann (SK) são doenças genéticas raras e relacionadas, que impedem o desenvolvimento puberal normal, causam infertilidade em homens e mulheres e podem ser transmitidas à prole. HHC e SK são fenotipicamente e geneticamente doenças heterogêneas. A herança pode ser classicamente mendeliana, mas modos mais complexos de transmissão, como os oligogênicos também foram descritos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados ao hipogonadismo.