PAINEL GENÉTICO PARA HIPERINSULINISMO CONGÊNITO - FLEURY

O hiperinsulinismo congênito é um diagnóstico diferencial de hipoglicemia no período neonatal e infância. É a causa mais comum de hipoglicemia hiperinsulinêmica nesse período. Pode estar associado a quadros síndrômicos como Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Sotos, Síndrome Malan, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Perlman, Síndrome Kabuki, Síndrome Costello. Diversos genes podem estar envolvidos nesse quadro. Nosso painel avalia 36 genes por sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2, USH1C. Metodo: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 36 genes relacionados a hiperinsulinismo congênito: ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2 e USH1C. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.