PAINEL GENÉTICO PARA CÂNCER RENAL - FLEURY

Estima-se que cerca de 5% dos casos de câncer renal estejam relacionados à mutações genéticas herdadas em genes de predisposição ao câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes pode levar a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer ao longo da vida. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Esse painel de genes para câncer deve ser oferecido para pacientes com diagnóstico atual ou prévio de câncer renal/aparelho urinário e/ou história familiar de câncer que apresentam suspeita clínica de predisposição hereditária. O resultado deve ser analisado dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. Variantes de significado incerto (VUS) serão reportadas. Inclui limitação técnica com regiões de pseudogenes (CHEK2, PMS2, PTEN, SDHA).

Método: Sequenciamento completo (NGS, sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 20 genes relacionados à tumores do aparelho urinário: BAP1, CHEK2, EPCAM (restrito à análise de variantes do tipo CNV), FH, FLCN, MET, MITF (restrito à análise da variante E318K), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, PMS2, PTEN (inclui promotor), SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2 e VHL. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.