Analises Clinicas
PAINEL GENÉTICO PARA CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA CRÔNICA - FLEURY
Sobre o Exame
O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 10 genes mais comumente associados ao fenótipo clínico de candidíase mucocutânea crônica (CMCC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final.
A CMCC é um grupo heterogêneo de doenças com características em comum, incluindo infecções cutâneas e mucosas por Cândida, geralmente resistentes ao tratamento tópico, e ausência de infecções fúngicas invasivas. As formas clássicas também se associam a manifestações autoimunes (comumente endocrinopatias) e infecções estafilocócicas cutâneas.
Os principais defeitos genéticos do sistema imunitário causadores de CMCC afetam AIRE, STAT1 ou a via da IL17, entretanto nem todos os pacientes têm mutações identificadas e a herança pode ser poligênica. A avaliação da proliferação in vitro de células T após estímulo com candidina é caracteristicamente alterada. O tratamento inclui o uso de antifúngicos e o controle das doenças autoimunes. Pacientes com mutações com ganho de função de STAT1 podem ser beneficiados pelo bloqueio farmacológico de Jak1.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 10 genes relacionados à candidíase mucocutânea crônica: AIRE, BCL10, CARD9, EPG5, IL17F, IL17RA, IL17RC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2 (ACT1). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
A CMCC é um grupo heterogêneo de doenças com características em comum, incluindo infecções cutâneas e mucosas por Cândida, geralmente resistentes ao tratamento tópico, e ausência de infecções fúngicas invasivas. As formas clássicas também se associam a manifestações autoimunes (comumente endocrinopatias) e infecções estafilocócicas cutâneas.
Os principais defeitos genéticos do sistema imunitário causadores de CMCC afetam AIRE, STAT1 ou a via da IL17, entretanto nem todos os pacientes têm mutações identificadas e a herança pode ser poligênica. A avaliação da proliferação in vitro de células T após estímulo com candidina é caracteristicamente alterada. O tratamento inclui o uso de antifúngicos e o controle das doenças autoimunes. Pacientes com mutações com ganho de função de STAT1 podem ser beneficiados pelo bloqueio farmacológico de Jak1.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 10 genes relacionados à candidíase mucocutânea crônica: AIRE, BCL10, CARD9, EPG5, IL17F, IL17RA, IL17RC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2 (ACT1). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.