Analises Clinicas
PAINEL GENÉTICO AMPLIADO, PARA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA - FLEURY
Sobre o Exame
Além das mutações mais comuns (relacionadas a HFE) que caracterizam a hemocromatose hereditária, outras menos frequentes podem estar envolvidas no acúmulo excessivo de ferro,no organismo. O quadro clínico é extremamente variável; sendo possível a identificação de indivíduos assintomáticos ou com comprometimento cardíaco, hepático, pancreático, articular e hipófisário; associados à elevação da ferritina sérica e do indíce de saturação da transferrina.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 08 genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 08 genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.