PAINEL GENÉTICO PORTADORES DOENÇAS RECESSIVAS COM SMN1 E FMR1 - FLEURY

A maioria dos indivíduos pode apresentar em seu genoma, variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em heterozigose (i.e.: em uma das cópias), em genes associados a doenças genéticas de herança autossômica recessiva (AR). Casais que compartilham variantes clinicamente relevantes no mesmo gene apresentam risco de 25% de gerarem filhos com essas condições. Resultados preliminares do estudo de sequenciamento genômico neonatal BabySeq, indicam que 88% dos RNs testados era portador de uma variante patogênica para doença AR (Pubmed: 30609409). Estudo clássico conduzido na população canadense da Colúmbia Britânica, identificou doenças ARs, manifestando-se nos primeiros 25 anos de vida, em 1,7 a cada 1.000 indivíduos (PubMed: 3358420). Em áreas geográficas em que o status de portador confere vantagem evolutiva, em isolados populacionais, ou mesmo, em sociedades com alto coeficiênte endogâmico, a frequência dessas condições é consideravelmente maior (PubMed: 26251359). O presente teste analisa mais de 300 genes de doenças de herança AR e ligada ao cromossomo X e pode ser realizado em indivíduos, com ou sem história familiar de doenças genéticas, consanguinidade, ou de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliando o planejamento familiar e as futuras gestações.