PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA

A síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa) é uma microangiopatia trombótica (anemia hemolítica, febre, insuficiência renal e plaquetopenia) que decorre da ativação descontrolada da via alternativa do sistema complemento. Esta ativação pode ser desencadeada por mutações genéticas e pela presença de gatilhos ambientais, principalmente gestação e infecções. Em pacientes transplantados renais, o uso de drogas imunossupressoras, a rejeição do enxerto e a lesão por isquemia-reperfusão são condições que favorecem o desenvolvimento da doença. A SHUa se associada a pior prognóstico, múltiplos episódios de recorrência e maior progressão para doença renal em estágio terminal, quando comparada a outras microangiopatias trombóticas, como a PTT e SHU desencadeada pela toxina Shiga-like .

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.