PAINEL GENÉTICO PARA INSENSIBILIDADE AO HORMÔNIO TIROIDIANOS - FLEURY

A Síndrome das Insensibilidade aos Hormônios Tiroidianos é um conjunto de condições clinicas que se caracterizam por interferência nas diversas etapas de ação dos hormônios tiroidianos como transporte e ação intracelular dos hormônios tiroidianos. Nesse painel é possivel avaliar as alterações genéticas associadas as Síndrome de Resistencia aos Hormonios Tiroidianos Alfa e Beta, a Hipertiroxinemia Disalbuminemica Familiar, a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, alterações de transporte associado a globulina ligadora de tiroxina (TBG) e o transporte intracelular dos hormonios tiroidianos pelo transpostador OATP1C1. O painel de genes expandido para Síndrome de Insensibilidade aos Hormônios Tiroidianos contém os genes THRB, THRA, SECISBP2, ALB, SLC16A2, TBG, OATP1C1.

Método:  \Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 7 genes relacionados à Sindrome de Insensibilidade aos Hormônios Tiroidianos : THRB, THRA, SECISBP2, ALB, SLC16A2, TBG, OATP1C1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.