PAINEL GENÉTICO PARA ESTEATOSE HEPÁTICA VÁRIOS MATERIAIS

A esteatose hepática é atualmente um dos maiores problemas de saúde pública no mundo e é causa emergente e significativa de transplante hepático por cirrose e câncer de fígado. Na população brasileira, a prevalência geral de esteatose é de 30-35%. Fatores preditores de evolução para desfechos hepáticos têm sido estudados e dentre estes, destaca-se o papel dos marcadores genéticos. O principal gene associado à evolução para fibrose é o PNPLA-3, mas dentre vários outros genes, sobressai-se o MBOAT7. O gene HSD17B13, por outro lado, tem efeito protetor. A avaliação conjunta desses genes permite avaliar riscos e propor um manejo individualizado desses pacientes.

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 3 genes relacionados a esteatose hepática: PNPLA3, MBOAT7, HSD17B13. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.