Analises Clinicas
PAINEL FUSÃO PARA DIAGNÓSTICO SARCOMA, CONDIÇÕES ONCOLOGIA - FLEURY
Sobre o Exame
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes direcionadoras do diagnóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia regiões de fusões de 108 genes, por meio do sequenciamento de nova geração Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as alterações identificadas e as informações de diagnóstico quando presente. As fusões envolvendo os 108 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de RNA e inserção de adaptadores com indexes. Em seguida, a molécula de RNA é enriquecida nas regiões de interesse por captura híbrida. A captura das regiões de fusões de 108 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada na plataforma Illumina (equipamentos NextSeq500 e/ou NovaSeq6000). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin/Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnicocientífica para a confecção do laudo.
Método: As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração de RNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de RNA e inserção de adaptadores com indexes. Em seguida, a molécula de RNA é enriquecida nas regiões de interesse por captura híbrida. A captura das regiões de fusões de 108 genes é realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada na plataforma Illumina (equipamentos NextSeq500 e/ou NovaSeq6000). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin/Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnicocientífica para a confecção do laudo.
Orientações de Preparo
Sem preparo prévio necessário para a realização deste exame. Para mais dúvidas, entre em contato.