PAINEL DOENÇA RENAL POLICÍSTICA, VÁRIOS MATERIAIS

Variantes patogênicas nos genes PKD1 e PKD2 estão associadas a doença renal policística de herança autossômica dominante caracterizada por cistos renais bilaterais, cistos hepáticos e aumento de risco para aneurismas intracranianos. Outras manifestações clínicas já foram relatadas: cistos no pâncreas, vesículas seminais e membrana aracnoide, dilatação de raiz da aorta, dissecção da aorta torácica, prolapso da valva mitral e hérnia de parede abdominal. O quadro renal ainda pode se manifestar com hipertensão, dor renal e insuficiência renal. Aproximadamente 95% dos indivíduos com doença renal policística de herança autossômica dominante apresentam um dos genitores afetados. O gene PKD1 responde por aproximadamente 78% dos pacientes com doença renal policística enquanto o gene PKD2 responde por volta de 15%. Variantes pontuais constituem em torno de 97% das variantes patogênicas encontradas nos genes PKD1 e PKD2. Sendo os 3% restantes das variantes patogênicas constituídas de microdeleções e microduplicações. 

Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 12 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.